Синдром Елерса-Данлоса: виявіть рідкісне захворювання, яке зупинило бразильців їсти 2 роки тому

Синдром Елерса-Данлоса, який також називають синдромом еластичної людини, був одним із найбільш обшукуваних суб’єктів бразильського пошуку в Google після того, як хворобу запобігла справа 22-річної Фернанди Мартінес з Санта-Катарини, яка перестала їсти.

Маючи справу із синдромом Елерса-Данлоса з дитинства, молода жінка не відчуває голоду і мала кишкову недостатність, спричинену паралічем травної системи. Сьогодні він харчується за допомогою парентерального харчування - методу, при якому поживні речовини вводяться безпосередньо у вену.

Рідкісна хвороба, яка напала на травну систему Фернанди, також здивувала американську модель Сару Гертс, 29 років, яка залишилася з еластичною та надчутливою шкірою. Ситуація Сари набула популярності в 2017 році, оскільки вона має два типи ЕЦП (синдром Елерса-Данлоса): класичний та Дерматоспарксис, який у світі має лише десять випадків.

Детальніше про захворювання, симптоми та основні методи лікування див. Нижче.

Що таке синдром Елерса-Данлоса?

Хвороба спричинена групою генетичних порушень, які вражають сполучну тканину шкіри, суглоби та стінки судин, роблячи їх більш розтяжними, ніж зазвичай, що безпосередньо впливає на опір та гнучкість тканини, збільшуючи ризик серйозних пошкоджень судин .

Міжнародна класифікація синдромів Елерса-Данлоса, опублікована в 2017 році, вказує на існування 13 підтипів захворювання, а саме:

Гіпермобільний ЕЦП (hEDS); Класична ЕЦП (cEDS); Класичні ЕЦП (clEDS); Спондилодипластична ЕЦП (spEDS); ЕРС серцевого клапана (cvEDS); Кіфосколіотична ЕЦП (kEDS); Судинні ЕЦП (vEDS); Тендітний синдром рогівки (BCS); Міопатична ЕЦП (mEDS); Дерматопараксис ЕЦП (dEDS); М'язово-контрактурна ЕЦП (mcEDS); Пародонтальні ЕЦП (pEDS).

Але протягом багатьох років було виділено 6 основних типів. Серед них найпоширенішими є тип 3, який є гіпермобільністю і може бути діагностований через більший діапазон рухів.

На додаток до нього відомі також типи 1 і 2, які називають класичними, які заважають колагену і модифікують шкіру, а також тип 4, який є судинним синдромом, вражаючи судини та органи, що збільшує ризик розриву.

Які основні симптоми?

Зі збільшенням розтяжності суглобів пацієнти з синдромом можуть сприймати більші рухи в місці, появу травм і відчувати біль. Крім того, шкіра підвищує свою еластичність і стає більш чутливою і в’ялою.

У пацієнтів із синдромом Елерса-Данлоса судинного типу (vEDS) травми можуть бути спричинені ще легше через тонку шкіру. У більш важких випадках у пацієнта можуть бути тонші губи і видні очі.

Симптоми також характеризуються як часті вивихи, розтягнення м’язів та защемлення м’язів, хронічна втома, артроз та артрит у дітей та підлітків, слабкість, біль у м’язах та більша стійкість до болю.

У деяких людей навіть спостерігається ослаблення аортальної артерії, стінок матки та кишечника, що збільшує ризик розриву вени та органів, що може призвести до смерті.

Як ставиться діагноз?

Простий фізичний огляд може виявити проблему. Для цього лікар повинен оглянути суглоби або провести генетичний тест. Інший варіант обстеження - біопсія шкіри, яка вказує, чи є у пацієнта колагенові волокна з будь-якими відхиленнями.

Чи можна вилікувати хворобу?

Синдром є спадковим, тобто передається від батьків дітям і досі не має ліків, але його лікують фахівці, щоб зменшити ризик ускладнень протягом усього життя.

Які методи лікування ЕЦП?

Захворювання зазвичай ідентифікується навіть у дитячому віці, і зазвичай лікарі рекомендують застосовувати знеболюючі засоби, такі як ацетамінофен та ібупрофен, вітамін D та антигіпертензивні засоби, які сприяють зниженню тиску і, отже, зменшенню швидкості проходження крові по венах. , крім фізичної терапії. Однак пацієнти у більш важкому стані можуть пройти операцію.

Хоча це дуже рідкісне захворювання, якщо у вас є будь-який із описаних вище симптомів, зверніться за медичною допомогою та проведіть фізичне обстеження.